Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 3000 mensen. Zichtbare kenmerken van NF1 zijn onder andere lichtbruine scherpbegrensde pigmentvlekken in de huid (zogenaamde cafe-au-lait vlekken), sproetjes in de oksels en liezen (‘freckling’), en neurofibromen (bulten of bobbeltjes in, op of onder de huid). Bij sommige mensen met NF1 kunnen neurofibromen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren. Naast lichamelijke problemen kan NF1 ook problemen veroorzaken met het leren, de motoriek, de conditie, het gedrag en het sociale en emotionele functioneren.

Gegevens en links

KLIK in: Sophia Kinderziekenhuis Erasmus Medisch Centrum sinds september 2016
Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN)
Brochures NFVN website